遺傳病種類繁多，且大部分危害大, 病死率及致殘率較高。新生兒疾病篩查可使患兒在出生后數(shù)天至數(shù)十天內(nèi)得到診斷及治療, 減輕或避免因遺傳病所致的死亡、致殘。

位于佛山市婦幼保健院的佛山市新生兒疾病篩查中心PCR實(shí)驗(yàn)室通過開展耳聾基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)及SMA基因檢測(cè)等“基因類”篩查項(xiàng)目，真正做到“早篩查，早發(fā)現(xiàn)，早治療”，為新生兒提供及時(shí)、準(zhǔn)確的檢測(cè)結(jié)果，為預(yù)防出生缺陷，提高人口素質(zhì)貢獻(xiàn)了不可或缺的力量。

日前，由省臨床檢驗(yàn)中心專家蔣濤帶隊(duì)的評(píng)審專家組，對(duì)新生兒疾病篩查中心PCR實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行了技術(shù)復(fù)審。佛山市婦幼保健院副院長(zhǎng)王劍鋒、醫(yī)務(wù)科科長(zhǎng)曾萌、院感科科長(zhǎng)謝建寧、新生兒疾病篩查中心主任黃湘、?？浦魅紊矍蓛x等出席了評(píng)審會(huì)。

經(jīng)過技術(shù)審核，評(píng)審專家組認(rèn)為實(shí)驗(yàn)室的設(shè)置及配置滿足PCR檢測(cè)要求，建立了完善的質(zhì)量保障體系，檢驗(yàn)人員對(duì)實(shí)驗(yàn)室建立的質(zhì)量保障措施有充分的認(rèn)識(shí)。

專家組對(duì)實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量管理給予充分肯定，一致評(píng)定佛山市新生兒疾病篩查中心PCR實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)場(chǎng)技術(shù)復(fù)審合格。同時(shí)，評(píng)審專家也強(qiáng)調(diào)基因檢測(cè)是助力臨床精準(zhǔn)診療的重要手段，鼓勵(lì)科室積極開展更多的基因檢測(cè)項(xiàng)目，更好地為患者、為臨床服務(wù)。

文丨袁偉曦、袁雄

編輯丨周師伢