劉女士婚后不久便懷孕，并于2016年順利生產(chǎn)。2019年開始，她積極備孕二胎，但接連經(jīng)歷了3次早期流產(chǎn)，遂前往佛山市婦幼保健院婦女保健科復(fù)發(fā)性流產(chǎn)門診就診，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，劉女士是“染色體平衡易位攜帶者”。

專家介紹，染色體平衡易位指的是兩條不同源的染色體各自發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體。染色體平衡易位大多保留了原有的基因總數(shù)，對(duì)基因作用和個(gè)體發(fā)育一般無嚴(yán)重影響，因此，攜帶者絕大多數(shù)沒有任何癥狀。

任意兩條不同源的染色體平衡易位后可形成18種配子：其中僅1種為正常者；1種為表型正常的易位攜帶者；其他16種均會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、胎兒智力低下、發(fā)育異常等不良妊娠癥狀。

因此，夫妻一方是染色體平衡易位攜帶者時(shí)，仍有機(jī)會(huì)順利懷孕并生下健康嬰兒，但胚胎染色體正常的概率僅有1/18。因此，這類患者可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），也稱第三代“試管嬰兒”技術(shù)輔助生育，避免反復(fù)流產(chǎn)。

研究發(fā)現(xiàn)，3%～8%的反復(fù)流產(chǎn)女性，夫婦中至少有一方存在染色體異常，包括染色體易位、嵌合體、缺失或倒位等，其中以染色體平衡易位和羅氏易位最為常見。因此，經(jīng)歷反復(fù)流產(chǎn)的女性，夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查必不可少。

實(shí)際上，導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)的病因非常復(fù)雜，除了染色體異常外，母體的免疫因素、易栓癥、內(nèi)分泌因素、解剖因素、感染因素，以及孕婦的全身性疾病、環(huán)境因素，各種不良的心理刺激、年齡和肥胖等也是高危因素。所以有過復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史的女性，建議夫妻雙方同時(shí)到復(fù)發(fā)性流產(chǎn)專科門診進(jìn)行病因篩查，避免再次妊娠失敗。

文丨伍曼玉

見習(xí)編輯丨冼子晴