為全面加強(qiáng)出生缺陷防治，降低本地區(qū)缺陷兒的出生率，為優(yōu)生優(yōu)育提供幫助，佛山市婦幼保健院新城院區(qū)產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢門診將于6月1日開診。

遺傳咨詢是指聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學(xué)知識，為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)。遺傳咨詢的服務(wù)內(nèi)容主要包括染色體病、基因組病、線粒體病、遺傳性腫瘤、單基因和多基因遺傳病的診斷、治療及產(chǎn)前診斷，并對咨詢者結(jié)婚、妊娠、生產(chǎn)和嬰兒保健進(jìn)行相關(guān)指導(dǎo)。

遺傳病不但給患者帶來痛苦，還會給家庭帶來災(zāi)難性的打擊。所以遺傳咨詢是在一個家庭范圍內(nèi)預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生最有效的程序。遺傳咨詢門診主要開展孕前及產(chǎn)前遺傳咨詢、腫瘤遺傳咨詢、兒童遺傳咨詢等服務(wù)。

據(jù)了解，佛山市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是佛山市遺傳病精準(zhǔn)診斷工程研究中心，于2007年首批通過省級專家評審，并順利通過四次復(fù)審。目前中心有6名遺傳咨詢醫(yī)師，其中醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士1名，碩士研究生占90%以上。至今已開展各類介入性產(chǎn)前診斷數(shù)萬例，并開展各類胎兒宮內(nèi)治療手術(shù)，如妊娠中期減胎術(shù)、宮內(nèi)輸血、羊水減量術(shù)、羊膜腔灌注等。

中心已開展常見及罕見遺傳病的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢工作，并在佛山率先開展染色體微陣列分析、高通量測序檢測染色體拷貝數(shù)變異及全外顯子組測序等先進(jìn)產(chǎn)前診斷技術(shù)?！?/p>

原標(biāo)題：佛山婦幼新城院區(qū)遺傳咨詢門診6月1日開診

來源|佛山日報

文|張曉輝

編輯|何欣鴻